今天是国际罕见病日。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日活动。通过各种活动促进社会对罕见病的认知。

之后在欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

十多年来，越来越多的科研机构加入到呼吁和保护罕见病人的队伍，也有越来越多的爱心人士为罕见病人贡献着自己的力量。

今年罕见病日的主题是“全球三亿，从不罕见”

罕见病，并不罕见

罕见病，又称“孤儿病”。是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
在欧洲，当一款疾病影响的患者比例低于1/2000时，就将其定义为罕见病；在美国患者总人数少于20万，或患病率低于1/1500，即被称为罕见病。
据统计，全球约有5000-8000种不同类型的罕见病，将这些患者加在一起，总人数就已超过3亿，甚至高于癌症患者的总和。
由于罕见病发病率低，患者人数少，人群分散，类型繁多及表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断，超过30%患者要经过5-10名医师诊断，确诊周期更是长达5-30年。
同时，罕见病发病严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗。

月亮的孩子（白化病）、星星的宝贝（自闭症）、瓷娃娃（成骨不全症）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）...这些听起来很美的名字，带来的却是病痛的折磨。

防治罕见病

在已知的罕见病中，有80%以上是由于遗传基因缺陷所致。其中大约50%的罕见病患者是儿童，30%的患儿会在5岁前去世。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了"三级预防”策略。

一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。即使健康个体也有携带常染色体隐性遗传病致病突变的可能。也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。可以通过筛查对特定携带者进行生育指导，防止新生儿患病。

二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有罕见病患者，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断，针对性地检测致病基因，来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。

三级预防：新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制，改善孩子预后。

真固生物基因检测产品

随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，越来越多的致病基因被发现。近年来，高通量二代测序技术的迅速发展，广泛应用于罕见病的诊断和研究中，为改善罕见病患诊治现状带来了新的希望。

在我国两广地区，地中海贫血人群携带率高达16%。真固生物与上海礼森合作研发的针对地中海贫血的检测产品，筛查HBA1/2、HBB基因胚系突变 ，可检测0.1M以上染色体缺失/重复（CNV）。能够有目的进行产前基因检测，以此来评估胎儿出生后的发病风险。

针对罕见病的检测，真固生物不仅可以提供检测方案的设计、试剂盒生产定制化服务，另外还可以提供样本检测、数据分析、遗传解读、报告生成全流程的基因检测服务，也可根据需求提供定制服务，涵盖整个疾病预防周期，从而满足不同的临床需求。
面向有生育需求的夫妇，真固旗下贞固医学检验实验室设有单基因遗传病筛查项目，可对涉及造血、免疫、神经-肌肉、骨骼、泌尿生殖、内分泌、代谢、五官、心血管等组织系统的千余种单基因隐性遗传病的相关基因进行检测，可用于指导备孕夫妇生育健康宝宝。
针对新生婴儿筛查遗传代谢病阳性患者，还设有遗传代谢病筛查项目，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重。
2020年的国际罕见病日，主题是"We are the 300 million"呼吁人们关注全球3亿的罕见病患者群体。作为个体化医疗的倡导者，真固生物致力于将个体化医疗的经验和优势带到罕见病领域，携手同行将创新的诊断技术带给全球罕见病患者。

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关于真固生物

上海真固生物科技有限公司由位于波士顿和上海的创始人共同创立，是一家兼具中国文化基因和美国科技背景的医疗技术公司，对技术有深刻的理解和热情。公司致力于高通量基因测序文库制备技术及配套的数据分析与解读流程的研发与应用，推动基因检测在肿瘤、遗传病等领域的应用，公司的使命是实现精准医疗大众化，惠及国人健康。公司已在上海建立了营销中心、GMP生产中心和独立医学检验实验室，可同步开展NGS相关IVD产品注册和临检服务。更多信息，请访问http://www.zg-bio.com/